無創DNA檢測通過了卻生了唐氏兒,這是怎麼回事?

2023-06-28 04:40:15 字數 5805 閱讀 4647

1樓:鄰即餜

無創都低風險過了,但是還是生了唐氏寶寶,無創和羊穿到底是怎麼回事?

真心理解那些唐篩高風險或臨界值孕媽的心情,對於唐篩準確性不高的事實,幾乎都是知道的,主要是因為唐篩的結果是通過電腦軟體分析得出,綜合孕媽抽血的數值、年齡、體重、孕周等等,分析出來的一個風險值,這裡面年齡大,體重大,高風險概率就大。

到底是選擇無創dna還是羊水穿刺?

有很多問到底是無創好還是羊水穿刺好?其實,不存在哪個好的問題,因為無創不能替代羊水穿刺,無創的結果也是一種篩查,只是準確率比唐篩好多了,無創檢查血液裡遊離的dna,只是檢查三條染色體是否有缺陷,針對這三條染色體的準確率是,不對其他染色體的結果負責,在檢查範圍上具有一定的侷限性,所以並不能說無創沒有問題,寶寶未來100%沒有問題。當檢查結果異常時,仍要進一步診斷,那就是羊水穿刺,羊水穿刺時間過了,只能抽臍帶血。

羊水穿刺:是針對人體23對染色體的數目和結果異常的確診診斷,準確率在99%以上,這和無創區別很大, 是對23對染色體的檢查,而且能確診是否有問題,和篩查性質不同,目前羊水穿刺是最準確的方法了,但風險比無創的大,的流產、死胎、胎兒損傷、宮內感染幾率。

無創dna慎用人群包括哪些:

國家釋出的《孕婦外周血胎兒遊離dna產前篩查與診斷技術規範》中提到,以下人群慎用,因為檢測的準確性有一定程度的下降。

一:早、中孕期產前篩查高風險。

二:孕產期年齡≥35歲。

三:重度肥胖(體重指數>40)。

四:通過體外受精—胚胎移植方式受孕。

五:有染色體異常胎兒分娩史,但除外夫婦染色體異常的情形。

六:雙胎及多胎妊娠。

七:醫師認為可能影響結果準確性的其他情形。

無創dna不適用人群:

有下列情形的孕婦進行檢測時,可能嚴重影響結果準確性。包括:

一:孕周<12周。

二:夫婦一方有明確染色體異常。

三:1年內接受過異體輸血、移植手術、異體細胞**等。

四:胎兒超聲檢查提示有結構異常須進行產前診斷。

五:有基因遺傳病家族史或提示胎兒罹患基因病高風險。

六:孕期合併惡性腫瘤。

七:醫師認為有明顯影響結果準確性的其他情形。

2樓:七寒銳

在dna檢測時檢測報告並不是那樣萬無一漏的,並且醫學檢測報告並不是那麼準確無誤,難免有遺漏缺失,導致成唐氏兒。

3樓:晨曦

可能是因為有些隱性基因並沒有檢測出來,所以卻生出了唐氏兒。

4樓:ww大眼

因為這種檢查不是直接通過抽取孕婦羊水來檢查。它的基本原理是胎兒少量dna資訊進入到母體,通過聚合酶鏈反應,來鑑別胎兒是否患先天性疾病。無創dna的準確率在99%左右,所以就出現即使通過無創dna產檢,還是出現唐氏兒的情況。

5樓:觀點

無創檢查也不是100%的準確,它的準確率是90%左右,所以也會有幾率生出唐氏兒。

6樓:0007使用者

我覺得有可能是檢查的早了吧,所以就檢查不出來,或者就是因為檢查結果出錯誤了。

女子孕檢無創 dna 為低風險卻生出唐氏兒,可能是什麼原因?

7樓:開且落兒

我也看到了這個新聞,同樣作為一名母親,真的很氣憤又心疼。明明檢查都做了,卻是這樣一個結果,實在讓人意難平。

而造成這樣的結果,通常有幾個原因。首先是無創dan檢查的準確率雖然很高,但是不能保證百分之百的準確。以前懷我家大寶的時候,查的事nt和四維,只有這兩個資料不好的時候,醫生才會提議做無創。

但是不管是什麼樣的檢查,結果的單子上一定會有一個檢查結果只是這一次的資料,不能百分之百判定的說明。

後來生小寶的時候,每個孕媽媽都會被要求做無創dna,理由是這個更準確。雖然很貴,但是為了孩子孕媽媽們也都會做。每次產檢都覺得自己在打怪升級過關,但是你過的關醫院並不能保證百分之百的準確,所以可能會出現意外。

但是意外的概率是極低的,只是一出現就會成為一個事故。

當然也可能是醫院的不負責任,造成資料的不準確。要知道每天都有很多人去做相關的檢查,特別是像我們這種縣城的醫院,取樣之後還要送到市裡面去檢測。這其中是需要非常認真負責的人去處理相關工作的,畢竟在極小心的時候都可能會出錯。

而有的醫院有的醫護人員,對於自己的工作並不是那麼的認真負責,所以在這個檢測的過程中就可能會出現一些不太嚴謹的事情。對於他們而言可能就只是工作的失誤,但是對於苦主而言,就可能會影響她一生的幸福。不是說唐氏兒就沒有出生的資格,但是在可以避免的時候,是讓大家可以儘早解脫。

還有就可能像新聞中這樣,醫院給了他們一個假的檢測報告。當我看到新聞中提到,人家是去做了唐氏嬰兒篩查,並且也顯示的是低風險。如果只是因為檢測結果的準確率的問題出現了,這樣的意外的確是很讓人無奈的。

這家醫院最大的問題。他們只收了費,出了報告,卻沒有送檢的資料。

也就是說在這個檢查的過程中,他們是涉及欺騙,如果被證實的話,相關人員一定會承擔相應的後果。這個原因也是最難讓人接受的,因為其中不止是無意或者無法避免的錯誤,而是人為造成的後果。對於患者而言,就是一種欺騙,造成的苦果卻是無法用金錢衡量的。

女子在懷孕期間本來就對孩子有各種擔心,產檢是可以讓準媽媽稍微放心的事情。但是如果產檢都無法讓人相信,讓大家又怎麼能安心懷孕生子呢。

8樓:季末如風

羊水穿刺雖然作為一項有創檢查不是很被孕媽媽們認可,但是羊水穿刺是直接採集的羊水,羊水細胞來自於胎寶寶的脫落細胞,跟胎寶寶身體裡的細胞的dna是完全一樣的,所以羊水穿刺的準確率是接近100%的。

總之,無創dna的結果是不能作為診斷依據的,如果孕媽媽想要一個確定的答案,還是去做羊水穿刺比較好,基本上不會出現誤診的情況。

9樓:懶媽媽的帶娃生活

孕檢中有一項很重要的檢查,那就是篩查胎兒的染色體的問題,其中有一個就是唐氏氏綜合症。對於這些檢查,其實在懷孕11--13+6周時就會先進行一次nt檢查,主要就是檢查胎兒染色體異常和心臟問題的。到了15--20周,產婦還需要專門做一次唐氏篩查,孕媽媽們都會比較重視這些檢查。

可是唐氏篩查結果並不是很理想,因為篩查的時候,這些結果會根據孕媽的年齡體重孕周等發生變化,準確率並不高。有些孕媽媽會直接選擇無創dna,這樣準確率會更高。

為什麼無創dna檢測通過了卻生了唐氏兒,這是怎麼回事?首先,檢查唐氏兒的方式有幾種,分別是nt,唐氏篩查,無創dna,羊水穿刺。

nt是通過檢查胎兒頸後透明帶層的厚度來評估風險的,唐氏篩查和無創dna都是通過抽取孕婦的外周血進行檢測,但需要說明的是,這幾個方法都只是篩查,結果只會提示風險。當然,風險越高,胎兒染色體異常幾率就越高。但是,就算資料是正常的,顯示低風險也不一定說明胎兒是絕對健康的。

所以就算無創dna檢測通過了,也不一定就能說明胎兒不是唐氏兒。

要確診唐氏兒最好是做羊水穿刺。羊水穿刺就是在某段特定的時間內,用一根長長的針直接去抽取孕婦的一些羊水,通過檢測胎兒脫落在羊水裡的一些「物體」來確診胎兒是否患有唐氏綜合症。

羊水穿刺才是判斷胎兒染色體異常的金標準。也就是說,不管前面做的幾個檢查結果如何,都不能作為診斷的標準,只有羊水穿刺才可以。

所以才會有無創dna通過了,但卻生下了唐氏兒的事情發生。

對於產檢,相信沒有一個人會比醫生更清楚要去做哪一項,所以該做哪一項檢查就去做。

10樓:小張遊戲快報

因為無創dna從原理上有個缺陷,抽取的dna含量特別低,要是異卵的雙胞胎,輸過血,骨髓移植過等,都會影響最終結果,雖然幾率小,但是會發生。

11樓:匿名使用者

覺得這就是個概率問題,比如說它的風險比例是1:5000,這個概率算是很小風險了對嗎?但它還是屬於5000裡的其中之一啊,有種不怕一萬,就怕萬一的概率!

其實這種概率說白了也就是一的一半!要麼是,要麼不是!根本沒有小風險概率一說!

12樓:網友

因為無創dna有時也會出錯,他只有百分之九十九的準確度,所以會發生唐氏兒這種病類。

13樓:花花就是我

其實我覺得這一項檢測可能效果還不是特別的好,所以出現了失誤,生下了唐氏綜合症的孩子。

無創dna檢測通過了卻生了唐氏兒,這究竟是怎麼回事?

14樓:二十年的吃貨生活

因為無創dna的檢測準確率沒有達到100%,存在生下唐氏兒的可能性。產前檢查對於每一位女性來說都非常重要,只有這樣才能增加生下健康胎兒的幾率。每一年都會有無數唐氏綜合症的孩子出生,這類孩子的很多無法做到生活自理,需要家人長時間照顧,壽命很短,智力較低。

一旦家裡生下唐氏兒,整個家庭都會遭到重大的打擊,因此唐篩在眾多產檢專案當中尤為重要。

在女性懷孕初期會進行nt檢查,這也是早期的唐篩,不過這時候還無法確定寶寶究竟是不是唐氏兒。等到孕中期時,女性通常會進行唐篩檢查,這項檢查的準確率也不高,只有60%左右,國家為了優生優育免費提供唐篩檢查,所以對於眾多懷孕女性來說也是一大福利。由於準確率不高,很多女性還會再額外進行無創dna檢測,來確定胎兒是否健康。

不過在做完無創dna之後依然有生下唐氏兒的可能性,這是因為無創dna的準確率只有99%,還存在1%的誤差,當然也不排除工作人員操作失誤的可能。最準確的檢查方式是羊水穿刺,準確率幾乎達到100%,如果無創dna檢測結果依然為高風險,建議再進行羊水穿刺進一步確認。羊水穿刺存在一定的危險性,可能有流產的風險,所以在做之前一定要三思而後行。

有些醫院在做無創dna之前會簽訂一份合同,合同當中有明確標註,如果檢測結果為低風險卻生下唐氏兒,公司會賠付一定的保險金額,這也是對產婦的一種保障。雖然無創dna準確率無法得到100%,但我們也一定要注重產檢,不能因噎廢食。

15樓:幸福小豬豬

無創dna雖然能夠篩查出孩子是否存在畸形,但是並不是100%完全準確的,有可能在某些情況下也會發生錯誤。

16樓:魚與魚塘

這是因為檢測並不是百分百準確的,檢測也有誤檢的可能,結果也不一定正確。

17樓:雲貓君

就算是無創dna檢測,也會有一定的幾率出現問題,這並不是醫院的問題。

無創dna檢測通過了,卻生了唐氏兒,這是為什麼呢?

18樓:二十年的吃貨生活

因為無創dna的準確率並不是100%。產檢對每一位孕期女生來說都極其重要,因為唐篩的準確率很低,所以有不少女性會選擇自費去做無創dna,雖然**高昂,但準確率高,為了確保生下一個健康的寶寶,花再多錢也是值得的。不過也有一些女性通過無創dna檢測後依然生下唐氏寶寶,這主要是因為無創dna的準確率只有99%,或者是工作人員操作失誤。

一、準確率並非100%

無創dna的準確率雖然比唐篩高很多,但準確率依然不是100%,檢測方式是根據媽媽的血液來判斷孩子是否存在先天性染色體畸形的風險。無創dna的風險相對較低,所以成為很多人的首選,但是卻很不幸成為了那1%。孕媽媽如果想要保證100%的準確率,可以選擇羊水穿刺的檢測方式。

羊水穿刺雖說準確率高,但風險也相對較高,如果孕媽媽本身有流產風險,羊水穿刺可能會造成胎兒流產。

二、操作人員失誤。

很多無創dna的機構都是在外地,媽媽的血液需要經過運輸、檢測等多個環節,一旦其中某一個環節出現紕漏,可能會導致結果出現誤差,一般專業醫院很少出現類似事情,但卻不排除這種可能性。如果確定檢測結果和與媽媽的血液樣本不符,可以通過訴訟的方式向醫院申請賠償。而且孕媽媽在選擇檢測機構時也一定要格外注意,選擇正規機構進行檢測。

唐氏兒會給整個家庭造成巨大的負擔,需要有人長期照顧,需要耗費大量的金錢來進行**,可能終生都無法生活自理。為了生下一個健康的寶寶,孕媽媽一定要按時去進行產檢。

無創DNA檢測多少錢,無創dna檢查需要多少錢,

現在也就千把塊錢,dna篩查都是無創的,現在有升級的胎兒全染色體檢測,卓瑞姆生物艏次全國推出以。除了三體綜合徵還能檢測增加了包含x染色體非整倍體,以及相對高發的缺失片段大於4mb的染色體微缺失綜合徵在內的十餘種胎兒染色體疾病 前孕檢要做唐篩和四維,只是大家都不會知道,唐氏篩查準確率低,所以要配合四維...

做無創dna檢查的費用是多少,做無創DNA檢查的費用是多少

如果你孕檢出現什麼問題的話,需要進一步檢查,那麼你可以做無創dna的這個準確率是可以的,但是它的 是不等的,有一千到三千多 你好,無創dna檢測屬於一種篩查,準確率很高,但不是診斷。檢測的時間可以16周到22周。無創dna檢測不需空腹。無創dna比較適用於年齡大於35歲,以及中期唐氏篩查有風險的。費...

無創dna怎麼查詢結果,無創dna結果網上查詢

檢測結果會由檢測機構以即時方式通知,報告出來之後會寄送或者自取。一 無創dna的原理 1.母體血中含有遊離的胎兒dna,幾乎全部來自胎盤的滋養細胞。2.孕4周母血中就有少量,8周含量上升並且持續存在,含量為3 13 甚至更高 這成為無創dna檢測的基礎。二 無創dna的優勢 1.只用一管血 5ml ...