1樓：孫超
臨床常試用以下藥物，暫時緩解臨床症狀。如維生素b,c,e,聯苯雙酯，加蘭他敏，三磷酸腺苷等，但療效不肯定；肌母細胞移植可暫緩症狀，但不宜於操作而且遠期療效不確定而不宜於推廣。
有關dmd基因檢測的疑問
2樓：網友
初步判斷是dmd, 假肥大型肌營養不良症。x連鎖隱性遺傳病，3-5歲隱襲起病，骨盆帶肌肉無力，走路慢，腳尖著地，鴨步。 90%患兒伴有肌肉假性肥大，觸之堅韌，肌力減弱。
伴有心肌損害，9-12歲不能行走，晚期患兒肌肉明顯萎縮，多數病人在20-30歲因呼吸道感染，心力衰竭而死亡。
dmd,x連鎖隱性遺傳病，dmd基因是現在為止發現人類最大的基因，65%的突變為基因缺失突變，其中中國人47，48外顯子缺失頻率最高。女性為攜帶者時，生男孩50%為患兒，而女性攜帶者中有約8%的人表現有輕重不同的症狀，且有較高患擴張性心臟病的風險。
建議他的親姐應該檢查一下。如果是攜帶者，建議以後做產前診斷。我們實驗室已檢測了好多例了。
迄今無特異性**，只能對症及支援**，會有所緩解。有報道用激素可以延緩病程進展改善肌力和功能，基因**和幹細胞移植**可能有希望成為有效的**方法，但現在都是實驗階段。
dmd病情逐漸進展，多數預後差。
通過產前診斷避免患兒，是最理想的方法。
3樓：
你好我是lgmd型患者，：你必須做檢查，否則影響下一代，你攜帶的可能性是50%，很幸運我姐做基因檢測後沒發現基因缺失，她可以生孩子！
建議你去北京找袁雲教授所在醫院諮詢，北大醫學部可以做基因檢查，檢查費用1500元！需要抽血。
已經過去3年了，希望你能看到我發資訊！
我的dmd基因檢測結果是45-47外顯子區域的缺失突變！我姐的dmd基因45-47外顯子區域是完整的！她很幸運，希望你也一樣幸運！
4樓：匿名使用者
這個病還有不少這樣的人得了，原因都找不到，說來說去就是突變！
基因檢測外顯子缺失了46.47.48.49.50共5個，醫生診斷為dmd.
5樓：網友
dmd病情嚴重與否與外顯子缺失數量、位置沒有一定的關係，具體要看缺失是否影響了基因閱讀框，如果不影響，病情就不會很嚴重。
救救這個孩子!進行性肌營養不良**的幾率到底有多大?【進行性肌營養不良症】
6樓：網友
肌營養不良是基因缺陷導致的，目前沒有**的辦法，但通過積極有效的**是可以延長患者壽命，提高患者生活質量的。
甲營養不良採用中藥**完全可以**，**率有多高
7樓：匿名使用者
家長您好！
從描述的症狀診斷上考慮進行性肌營養不良，還需要行dmd基因檢測進一步確診。目前國內國外均無**的方法，但有一些**可以延緩病情的進展及減輕其嚴重程度。目前肌酶是多少，是否做了心電圖、心臟彩超？
**前應行各種檢查對肌肉、心臟、腦進行評估，適宜的**可改善生活質量。①飲食：採取低熱量、低脂肪、低糖飲食，多吃蔬菜、水果，攝取豐富的維生素，少量多歺。
保證維生素d和鈣劑的攝入，防止骨折；②物理****：儘可能保持肌肉功能，防止肌肉萎縮和關節攣縮。熱療有助於改善區域性血液迴圈，按摩對於防止關節攣縮有一定價值。
水下運動有助於克服阻力進行運動鍛鍊。支具的應用對防止畸形和攣縮有重要價值。嚴重的脊柱側彎應行手術矯形，以改善呼吸功能，跟腱鬆解術有助於維持運動功能，在一定時間內可提高生活質量；③心肌病**：
應在病情的最早期**。④糖皮質激素：對延緩疾病發展的作用已得到肯定，其可能的機制有穩定細胞膜、抗炎和改善肌肉力量。
正在研究中的**方法：包括基因**、幹細胞移植、成肌細胞移植、新藥物探索。
dmd基因的51號外顯子跳躍**國內進展如何
8樓：網友
我今年19歲，家在北京，五歲起發病，現在已經不能行走，生活不能自理，在北京301醫院確診的，去過北京的各大醫院和外地多家大醫院就診。
曾經做過肌母細胞移植，骨髓幹細胞移植，剛剛接受完**時都是有一些效果，但是幾個月甚至更短的時間以後效果就不明顯了。
我聽說過國外很多國家正在進行dmd基因的外顯子跳躍**的臨床試驗，，而且已經進入第3期，聽您說近期在國內也有可能進行臨床試驗，這對於我們患者來說真是乙個非常值得高興的好訊息，讓我們再一次看到了希望的曙光，是我從患病的那一天起就期盼已久的，我想諮詢您的就是目前國內有關這一**的臨床試驗準備工作進行到哪一步了，如果準備就緒將在****，是否需要招募志願者，我想申請參加實驗，還有就是我的基因缺失的是45和48號因子，這是否在該研究的**範圍內？
基因檢測少了乙個基因是dmd還是bmd
9樓：皮代壬騫騫
dystrophin
基因（也叫dmd基因）是人體最大的基因，由其外顯子構成的cdna長度為13993個鹼基對。一般情況下，當dystrophin基因發生變異時，增加或減少的鹼基對數不是3的整數倍時，是比較嚴重的dmd；增加或減少的鹼基對數是3的整數倍時，是比較輕的bmd。
10樓：匿名使用者
杜氏進行性肌營養不良（dmd）和貝氏進行性肌營養不良（bmd）系x連鎖隱性遺傳病，是由於抗肌萎縮蛋白基因突變所致的肌源性損傷。基因突變的主要型別是基因片段缺失，在基因5』端和3』端分別存在乙個缺失高發區，尤其後者，以外顯子51區域為高峰，中國人病例近80 %的缺失突變發生在此區域。其中大範圍(乙個或數個外顯子) 缺失型佔60 % 重複型突變佔6 % 還有缺失區域不連續或同一患者既有缺失又有重複的複雜突變，微小缺失佔3 % 單核苷酸改變佔29 %。
技術原理是mlpa技術和連鎖分析技術。根據你目前提供的資訊無法判斷是dmd和bmd
我弟弟今年7歲，整個家人的希望，但是這幾年一直被進行性肌營養不良折磨。（dmd）
11樓：網友
這個病什麼時候國家能研製好，可憐的孩子遭了那麼多罪，大人的眼淚都流乾了。
12樓：為健康而奮鬥
我很同情你這樣的事情，的確你們很不幸，可以這麼認為吧！像你這樣不幸的家庭只真的很多，很多！我們老家，也有乙個孩子是白血病6歲生病，7歲就死亡了！
我覺得讓孩子樂觀一點吧，讓他快樂的渡過這些珍貴的時光，因為人類其實都是要死亡的，在世界上，其實活的再久，在高的成就，其實就是一場夢！
13樓：網友
我跟你一樣，來自己dmd家庭，能理解你現在的心情，希望醫學上在近幾年能夠攻克。
14樓：網友
你好！進行性肌營養不良症，是一組以進行性骨骼肌萎縮和無力為特徵的肌源性肌病。
本病的發生與遺傳因素及自身基因突變密切相關，迄今尚無有效**方法，通過藥物**、基因**、幹細胞移植等，可以延緩病程的發展，改善患者生活質量，延長壽命。有條件可去相關的全國知名大醫院求醫。
如果dmd基因報告正常是不是能排除這種病
15樓：匿名使用者
不能。佳學基因，人類基因資訊分析和解讀專家，願為您分憂解難。首先，您要看這裡的dmd基因檢測是檢測的乙個位點，還是整個dmd基因測序；其二，即使是測了dmd基因的全部序列，也還不行。
可以引起肌營養不良的基因有數千個。其中任何乙個基因異常均可導致肌營養不良，如果您是這種病的家族史，建議向佳學基因諮詢佳學基因鉑金至尊基因解碼。
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