什麼是基因測序?什麼是基因檢測?什麼是基因解碼

2021-04-21 00:29:29 字數 4727 閱讀 3199

1樓:匿名使用者

佳學基因為您解答:基因測序只是測定dna的序列,和站在機器前拍一張x光片是一樣的。基因測序的結果拿到一個由a、g、c、t組成的檔案。

沒有對測序結果進行分析和判斷,基因檢測是檢測一個人的dna在特定的位置是不是a、g、c、t四個字母中的某個特定字母,正如檢查體內某個地方是否有腫塊一樣。而基因解碼是根據要求瞭解相關的基因資訊 ,正如看病是為了瞭解**、實現**一樣。是從瞭解病人需求入手、確定是否需要照x光,是否需要量體溫,是否需要看某個地方有腫塊,最後根據所有資訊判斷病情、設計方案。

基因解碼,不僅需要測序,更需要測序後的分析解讀;重要的不是是否進行了基因檢測,更重要的是檢測什麼,怎麼檢測,檢測後有什麼意義。

什麼是基因二代測序?

2樓:二凡的kiki妍

第二代測序為高通量測序,採用微珠或高密度晶片邊合成邊測序,代表有454,solexa,solid,高通量,可一次獲得數g資料,相對與第三代,都仍然需要擴增的方法放大訊號,擴增後再檢測。

第一代測序技術的主要特點是測序讀長可達1000bp,準確性高達99.999%,但其測序成本高,通量低等方面的缺點,嚴重影響了其真正大規模的應用。因而第一代測序技術並不是最理想的測序方法。

經過不斷的技術開發和改進,以roche公司的454技術、illumina公司的solexa,hiseq技術和abi公司的solid技術為標記的第二代測序技術誕生了。

第二代測序技術大大降低了測序成本的同時,還大幅提高了測序速度,並且保持了高準確性,以前完成一個人類基因組的測序需要3年時間,而使用二代測序技術則僅僅需要1周,但在序列讀長方面比起第一代測序技術則要短很多。

1)測序文庫的構建(library construction)

首先準備基因組(雖然測序公司要求樣品量要達到200ng,但是gnome analyzer系統所需的樣品量可低至100ng,能應用在很多樣品有限的實驗中),然後將dna隨機片段化成幾百鹼基或更短的小片段,並在兩頭加上特定的接頭(adaptor)。如果是轉錄組測序,則文庫的構建要相對麻煩些,rn**段化之後需反轉成cdna,然後加上接頭,或者先將rna反轉成cdna,然後再片段化並加上接頭。片段的大小(insert size)對於後面的資料分析有影響,可根據需要來選擇。

對於基因組測序來說,通常會選擇幾種不同的insert size,以便在組裝(assembly)的時候獲得更多的資訊。

2)錨定橋接(su***ce attachment and bridge amplification)

solexa測序的反應在叫做flow cell的玻璃管中進行,flow cell又被細分成8個lane,每個lane的內表面有無數的被固定的單連結頭。上述步驟得到的帶接頭的dna 片段變性成單鏈後與測序通道上的接頭引物結合形成橋狀結構,以供後續的預擴增使用。

3)預擴增(denaturation and complete amplification)

新增未標記的dntp 和普通taq 酶進行固相橋式pcr 擴增,單鏈橋型待測片段被擴增成為雙鏈橋型片段。通過變性,釋放出互補的單鏈,錨定到附近的固相表面。通過不斷迴圈,將會在flow cell 的固相表面上獲得上百萬條成簇分佈的雙鏈待測片段。

4)單鹼基延伸測序(single base extension and sequencing)

在測序的flow cell中加入四種熒游標記的dntp 、dna聚合酶以及接頭引物進行擴增,在每一個測序簇延伸互補鏈時,每加入一個被熒游標記的dntp就能釋放出相對應的熒光,測序儀通過捕獲熒光訊號,並通過計算機軟體將光訊號轉化為測序峰,從而獲得待測片段的序列資訊。從熒光訊號獲取待測片段的序列資訊的過程叫做base calling,illumina公司base calling所用的軟體是illumina』s genome analyzer sequencing control software and pipeline analysis software。讀長會受到多個引起訊號衰減的因素所影響,如熒游標記的不完全切割。

隨著讀長的增加,錯誤率也會隨之上升。

5)資料分析(data analyzing)

這一步嚴格來講不能算作測序操作流程的一部分,但是隻有通過這一步前面的工作才顯得有意義。測序得到的原始資料是長度只有幾十個鹼基的序列,要通過生物資訊學工具將這些短的序列組裝成長的contigs甚至是整個基因組的框架,或者把這些序列比對到已有的基因組或者相近物種基因組序列上,並進一步分析得到有生物學意義的結果。

3樓:讚的都帥

即第二代dna測序技術。

dna測序(dna sequencing)作為一種重要的實驗技術,在生物學研究中有著廣泛的應用。早在dna雙螺旋結構(watson and crick,1953)被發現後不久就有人報道過dna測序技術,但是當時的操作流程複雜,沒能形成規模。隨後在2023年sanger發明了具有里程碑意義的末端終止測序法,同年a.

m.maxam和w.gilbert發明了化學降解法。

sanger法因為既簡便又快速,並經過後續的不斷改良,成為了迄今為止dna測序的主流。

然而隨著科學的發展,傳統的sanger測序已經不能完全滿足研究的需要,對模式生物進行基因組重測序以及對一些非模式生物的基因組測序,都需要費用更低、通量更高、速度更快的測序技術,第二代測序技術(next-generation sequencing)應運而生。

這三個技術平臺各有優點,454 flx的測序片段比較長,高質量的讀長(read)能達到400bp;solexa測序價效比最高,不僅機器的售價比其他兩種低,而且執行成本也低,在資料量相同的情況下,成本只有454測序的1/10;solid測序的準確度高,原始鹼基資料的準確度大於99.94%,而在15x覆蓋率時的準確度可以達到99.999%,是目前第二代測序技術中準確度最高的。

基因測序是一種新型基因檢測技術,能夠從血液或唾液中分析測定基因全序列,**罹患多種疾病的可能性,個體的行為特徵及行為合理。基因測序技術能鎖定個人病變基因,提前預防和**。

基因測序相關產品和技術已由實驗室研究演變到臨床使用,可以說基因測序技術,是下一個改變世界的技術

4樓:匿名使用者

二代測序:將基因組dna打碎成約100-200個鹼基的小片段,在片段的兩個末端加上接頭 ( adapter )。將dn**段變成單鏈後通過接頭與晶片表面的引物鹼基互補而使一端被固定在晶片上。

另外一端隨機和附近的另外一個引物互補,也被固定住,形成橋狀結構。通過30輪擴增反應,每個單分子被擴增大約1000 倍,成為單克隆的dna簇,隨後將dna 簇線性化。在下一步合成反應中,加入改造過的dna聚合酶和帶有4種熒游標記的dntp。

在dna合成時,每一個核苷酸加到引物末端時都會釋放出焦磷酸鹽,激發生物發光蛋白髮出熒光。用鐳射掃描反應板表面,在讀取每條模板序列第一輪反應所聚合上去的核苷酸種類後,將這些熒光基團化學切割,恢復3』端黏性,隨後新增第二個核苷酸。如此重複直到每條模板序列都完全被聚合為雙鏈。

這樣,統計每輪收集到的熒光訊號結果, 就可以得知每個模板dn**段的序列。(中源-協-和-基-因)

5樓:dotaer嘯塵

全基因組重測序(whole genome sequencing))是利用高通量測序平臺對已知基因組序列物種的不同個體或群體的基因組進行重測序,並在此基礎上對個體或群體進行差異性分析。

針對染色體大規模結構變異引起的遺傳疾病,利用低覆蓋全基因組測序結合高效的計算分析手段即可解決 。同時,利用低覆蓋全基因組測序技術,還可以對大規模人群連鎖、關聯進行研究。極少數遺傳疾病由編碼蛋白質區域以外的小變異造成。

這類變異只能使用高覆蓋度全基因組測序檢測。euler使用改進的建庫技術進行全基因組測序,提高覆蓋度、均一性、轉化速率等重要指標。通過自主研發的資訊分析管線,全面分析可能的遺傳變異。

案例分析

臨床案例---地中海貧血症

收樣要求

●   樣本型別:外周血,血漿,ffpe。

●   抗凝劑:枸櫞酸鈉或edta,不能用肝素。

●   採用常規edta抗凝採血管採集的靜脈血≥6ml,可在4℃下暫時儲存及運轉,應當自離體後8小時內完成血漿分離。

●   採用專用血漿儲存管(如streck管)採集的靜脈血≥6ml,可在室溫下暫時儲存及運轉,應當自離體後72小時內完成血漿分離。

●   分離的血漿樣本≥2ml,直接儲存於-80°c 冰箱,在乾冰冷鏈狀態下暫時儲存及運轉。

在基因檢測中什麼是基因panel

6樓:玩因的因妹

基因檢測

baipanel是高通量量基因du檢測和基因測zhi序發展起來後用的一個詞語dao

,它是指在檢測中不版只權是檢測一個位點、一個基因。而是同時檢測多個位點、多個基因.多個位點。

這些位點和基因需要按照一個標準進行選擇和組合,從而構成一個檢測panel。因此基因檢測panel可以翻譯成為基因組合、基因集合。

你說的arms法基因檢測和egfr,kras基因檢測有什麼區別啊?是測序方法不一樣嗎?

7樓:匿名使用者

如果是想用靶向藥物的話,檢測egfr突變。arms法檢測egfr基因更加準確,所需的標本量少,但檢回測費用比較貴。答如果有突變,廣州市醫保可以申請「吉非替尼「的特定門診,獲批准的話,自付3300就可以長期服藥,5個月後可以申請贈藥。

厄洛替尼的廣州市醫保申請不需要有基因突變,獲批的話,自付4500左右,4個月後可以申請贈藥。廣州市醫保承認的基因檢測醫院有廣東省人民醫院、中山大學附屬第一醫院、中山大學附屬腫瘤醫院。

如果你不是廣州市的。可以去你所在省份的首府的最大的腫瘤醫院或綜合醫院的胸外科、腫瘤科、化療科或呼吸內科諮詢。

另外用pcr方法檢測alk基因,是另外一種靶向藥物。如果檢測出t790m突變,就是另外一種靶向藥物了。

基因測序有什麼用基因測序的目的是什麼?有什麼作用?

第一,瞭解自身是否有遺傳致病基因。具有癌症或多基因遺傳病家族史的人是最需要做基因檢測的物件,以便及早發現和及早預防,避免或延緩疾病發生的可能。第二,正確選擇藥物,避免不必要的藥物浪費和藥物不良反應。由於個體遺傳基因上的差異,不同的人對外來物質 如藥物 產生的反應也會有所不同,因此部分病人使用正常劑量...

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就是無創產前檢查,通過抽取孕婦外周血對胎兒染色體進行檢測,簡單方便,相對與其他方法,而且準確率較高 基因晶片檢測技術與高通量基因測序檢測有區別麼 主要是您做哪方面的專案。佳學基因的鉑金至尊基因解碼採用的高通量測序。佳學基因的腫瘤風險評估 天賦基因檢測及重大疾病基因解碼採用的是高密度晶片基因檢測,並結...

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