1樓：本人小號
概述]結節性硬化症是一種常染色體顯性遺傳的神經**綜合徵，也有散發病例，多由外胚葉組織的器官發育異常，可出現腦、**、周圍神經、腎等多器官受累，臨床特徵是面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智力減退。
[是否醫保]
是[就診科室]
神經內科
[別名]
bourneville病
[流行病學]
發病率約為1/6000活嬰，男女之比為2:1。
[**]
常染色體遺傳病，由父母一方遺傳而來。
[臨床症狀]
面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智力減退。
[危害]
造成癲癇、智力障礙、自閉症，嚴重影響患者生活質量。
[併發症]
心力衰竭、腎衰竭、癲癇、呼吸衰竭等。
[檢查]
頭顱平片、腦電圖、腦脊液檢查、腹部超聲、心電圖、胸部x線等。
[診斷]
難治性癲癇、智力低下、皮脂腺瘤為本病的臨床特徵。
[飲食建議]
生酮飲食。
[**原則]
可採用雷帕黴素**或手術**。
[**性]
無法**，可依靠藥物緩解症狀。
2樓：三流詩人秋芋明
結節性硬化症是一種常染色體顯性遺傳的神經**綜合症，為遺傳性疾病。根據受累部位的不同，有不同的臨床表現，典型的表現主要為面部的皮脂腺瘤、癲癇發作、智慧減退等，一般在兒童期發病，並且男性兒童多於女性。
具體表現包括以下:
第一、**損害。主要為口鼻三角區皮脂腺瘤，對稱蝶形分佈，呈淡紅色或紅褐色，為針尖至蠶豆大小的堅硬蠟樣丘疹，按之稍褪色。
第二、還包括甲床下的纖維瘤，以及身上的一些色素減退斑。神經系統損害包括癲癇、智慧減退，一般進行性加重，眼部也會有症狀。一半的患者會出現視網膜膠質瘤的情況，同時還可能會伴有腎臟病變、心臟病變、肺部病變、骨骼病變等。
3樓：吃花魚
就是結節性硬化症，一種常染色體顯性遺傳神經**綜合症。兒童期發病，男性多於女性。表現為**損害，口鼻三角區皮脂腺瘤，對稱蝶形分佈，呈淡紅色或紅褐色，為針尖至蠶豆大小的堅硬蠟樣丘疹，按之稍褪色。
甲床下的纖維瘤以及身上的一些色素減退斑，神經系統損害，癲癇，智慧減退，有的患者出現視網膜膠質瘤，有的伴有腎臟病變、心臟病變、肺部病變、骨骼病變。
4樓：來自中川古鎮和氣的鵝掌楸
結節性硬化由基因突變引起，致病基因主要為tsc1和tsc2基因突變，80%患者都在此基因位點找到突變位點。結節硬化症屬神經**綜合徵，可累及全身多個系統，最常見症狀為**改變。90%結節硬化患者出現癲癇發作，除失神發作外，幾乎所有發作型別都可出現，且結節硬化患者癲癇發作約1/3在一歲內，若不盡早控制，可對孩子智力和運動造成影響。
結節硬化確診後須儘早**控制癲癇發作。
5樓：
結節性硬化症屬於遺傳性的**病，通常是常染色體顯性遺傳導致的。主要表現是面部的血管纖維瘤、癲癇，還有智力的發育遲鈍。
6樓：清秋荷
結節性硬化症是一種常染色體顯性遺傳病,外顯率可變。本病有陽性家族史者佔20%-30%。 病理改變：
腦部的典型表現為室管膜下結節，常在側腦室前角，顯微鏡下是一些過度增生的大的星形細胞，結節有鈣化趨勢，數目多少不等。腦皮質也可見到一些硬的結節，顏色灰白，腦回表面隆起，直徑約1-2cm，數目多少不等，鏡下結節為神經膠質，由一些巨大的多核星形細胞組成，。這些結節可將正常腦皮層壓薄。
類似病變也可見於**灰質，腦幹或小腦部位。由於結節所在部位的不同，臨床可表現各種神經系統症狀。
7樓：大呀軒
結節性硬化症是一種常染色體顯性遺傳的神經**綜合徵，可出現腦、**、周圍神經、腎等多器官受累，臨床表現為面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智慧減退等。建議保持平和心態，及時到正規醫院神經內科就診，系統的完善相關檢查，明確臨床診斷，主要採取對症與支援**。
8樓：匿名使用者
結節性硬化，亦稱bourneville病，多為常染色體顯性遺傳，主要病變為中樞神經系統的膠質結節、**皮脂腺瘤及其他臟器腫瘤。
典型症狀為：面部淡紅色呈蝶狀分佈的皮脂腺瘤，癲癇發作，智力缺陷。
血管纖維瘤為面部特徵性**損害，亦稱pringle皮脂腺瘤。皮損多分佈於鼻脣溝、鼻部兩側，常為1～10mm大小堅韌、散在的淡黃或淡紅色毛細血管擴張性丘疹。此皮損經鐳射**可以取得良好的效果。
採用中醫消結通三湯調理
什麼是結節性硬化病？
9樓：雲南萬通汽車學校
結節性硬化症，是一種常染色體顯性遺傳性疾病。主要的特徵表現為皮損，智力障礙及癲癇。常在五歲以前發病，青春期或者成年後也有發病的。
皮損有四種特徵性的損害：1.甲周纖維瘤，甲週上長出鮮紅色的贅生物，光滑堅韌。
2.皮質腺瘤，表現為黃色的毛細血管擴張性丘疹，質地硬，多發性散在分佈，主要發生在鼻脣溝、頰部。3.
鮫魚皮斑，表現為腰部或者骶部出現不規則增厚的稍高起**的斑塊。4.白色斑，呈卵圓形或者條狀。
根據典型的臨床表現，一般可以做出診斷。
10樓：匿名使用者
臉上有皮脂瘤，比較在意，吃消結通三湯一個月了覺得臉上痘痘小了點
什麼是結節性硬化症?
11樓：杜會龍郭曉雲彬
結節性硬化症是一種多系統受累的遺傳性疾病，最常見的症狀是癲癇或者智力發育遲緩，出現內臟系統的錯構瘤，哺乳腎臟血管平滑肌脂肪瘤等，還可能會出現**白斑、面部血管纖維瘤等，對於病人的生活質量，甚至生存有很大的影響。目前最主要的**方法是對症**。
12樓：飄雪冰
結節性硬化症（tsc）又稱bourneville病，是一種常染色體顯性遺傳的神經**綜合徵，也有散發病例，多由外胚葉組織的器官發育異常，可出現腦、**、周圍神經、腎等多器官受累，臨床特徵是面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智慧減退。發病率約為1/6000活嬰，男女之比為2：1。
13樓：陽光趙大地
結節性硬化症是一種常染色體顯性遺傳的神經**綜合症，為遺傳性疾病。根據受累部位的不同，有不同的臨床表現，典型的表現主要為面部的皮脂腺瘤、癲癇發作、智慧減退等，一般在兒童期發病，並且男性兒童多於女性。
具體表現包括以下:
第一、**損害。主要為口鼻三角區皮脂腺瘤，對稱蝶形分佈，呈淡紅色或紅褐色，為針尖至蠶豆大小的堅硬蠟樣丘疹，按之稍褪色。
第二、還包括甲床下的纖維瘤，以及身上的一些色素減退斑。神經系統損害包括癲癇、智慧減退，一般進行性加重，眼部也會有症狀。一半的患者會出現視網膜膠質瘤的情況，同時還可能會伴有腎臟病變、心臟病變、肺部病變、骨骼病變等
14樓：匿名使用者
中醫學認為結節性硬化症發生的原因有：先天因素（胎中受驚，元陰不足）、血滯心竅以及驚風之後，是發病的主要原因。由於人體神經組織布遍全身，導致病人在不同的器官出現結節或腫瘤。
這種腫瘤的生物學行為為良性，且對放療和化療不靈敏，所以不用放化療。
採用「消結通三湯」****結節性硬化。主要是運用中藥活血化瘀，可以改善全血微迴圈，使腦部供氧、供血得到改善
15樓：
間接性硬化症是一種常染色體顯性遺傳神經的**綜合症。也有散發病例病例，多由外胚葉組織的器官發育異常，出現老**周圍神經器官受累，臨床特徵是面部皮脂腺瘤發作和智力衰退。
結節性硬化是什麼病？
16樓：桃樂絲的小皮鞋
您好結節性硬化症(tuberous sclerosis complex；簡稱 tsc)是屬於基因疾病，目前已知**有 tsc1(結節性硬化症第一型)、tsc2(結節性硬化症第二型)兩種型別的基因突變，造成患者神經組織細胞和髓鞘形成不良，產生結節硬化。由於人體神經組織遍佈全身，導致病人在不同的器官出現瘤塊。結節性硬化症，臨床上表現出非常多樣化的症狀，較為明顯的徵象是臉部**出現血管纖維瘤或額頭斑塊、指甲邊緣有纖維瘤、身體上有三個以上的脫色斑(大片白斑)、臉部或身上有較為粗糙的鯊魚斑。
在心臟部位的腫瘤，稱為心臟橫紋肌瘤，在出生時腫瘤會最大，隨著年紀長大腫瘤會減小。若出生時，這些腫瘤阻斷了血流或引起嚴重心律不整會造成問題。長在眼睛的腫瘤並不常見，但若腫瘤長大並且蓋住太多視網膜也會出現問題。
在肺臟的腫瘤(lam)，會影響正常的肺功能，有些個案會產生氣胸、肺臟衰竭的併發症。在腎臟的腫瘤(腎臟血管肌肉脂肪瘤)會長得非常大，甚至最後影響整個正常的腎功能（這個正是網友提到的剛完成手術的病例）。非常極少數（小於 2%）的結節性硬化病患會發展出腎臟惡性腫瘤。
多數結節性硬化病患者會有正常的平均餘命，若無**，會造成某些器官如肺臟、腎臟、腦部的合併症，甚至死亡。為降低這些風險，病患須接受早期診斷與終生醫師的定期追蹤，以避免出現潛在的合併症。
17樓：
結節性硬化症是一種遺傳病，是常染色體顯性遺傳病，這類患者往往表現為進行性的智力下降，有的會有癲癇發作，有的在面部或者是腰部有典型的結節出現。這類患者癲癇發作的時候，可以針對性地口服一些抗癲癇的藥物進行**，但是一般會有進行性的智力減退，五歲以後會很明顯一些，可以看出智力越來越跟不上同齡人的智力。這種疾病很難徹底**，因為是遺傳病，是基因出了問題，所以說平時的**就是一些針對性的對症**。
18樓：匿名使用者
結節性bai硬化症(tuberous sclerosis complex；簡稱 tsc)是屬於du基因疾病，目前已知**有zhi tsc1(結節性dao硬化症第一型)、tsc2(結節性硬化症第二型)兩種型別的基因突變，造成患者神經組織細胞和髓鞘形成不良，產生結節硬化。由於人體神經組織遍佈全身，導致病人在不同的器官出現瘤塊。結節性硬化症，臨床上表現出非常多樣化的症狀，較為明顯的徵象是臉部**出現血管纖維瘤或額頭斑塊、指甲邊緣有纖維瘤、身體上有三個以上的脫色斑(大片白斑)、臉部或身上有較為粗糙的鯊魚斑。
在心臟部位的腫瘤，稱為心臟橫紋肌瘤，在出生時腫瘤會最大，隨著年紀長大腫瘤會減小。若出生時，這些腫瘤阻斷了血流或引起嚴重心律不整會造成問題。長在眼睛的腫瘤並不常見，但若腫瘤長大並且蓋住太多視網膜也會出現問題。
在肺臟的腫瘤(lam)，會影響正常的肺功能，有些個案會產生氣胸、肺臟衰竭的併發症。在腎臟的腫瘤(腎臟血管肌肉脂肪瘤)會長得非常大，甚至最後影響整個正常的腎功能（這個正是網友提到的剛完成手術的病例）。非常極少數（小於 2%）的結節性硬化病患會發展出腎臟惡性腫瘤。
多數結節性硬化病患者會有正常的平均餘命，若無**，會造成某些器官如肺臟、腎臟、腦部的合併症，甚至死亡。為
什麼是結節性硬化？
19樓：荒誕不經
結節性硬化症，是一種常染色體顯性遺傳的神經**綜合徵，也有散發病例，多由外胚葉組織的器官發育異常，可出現腦、**、周圍神經、腎等多器官受累，臨床特徵是面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智慧減退。發病率約為1/6000活嬰，男女之比為2：1。
該病為遺傳病，遺傳方式為常染色體顯性遺傳，家族性病例約佔三分之一，即由父母一方遺傳而來突變的tsc1或tsc2基因；散發病例約佔三分之二，即出生時患者攜帶新突變的tsc1或tsc2基因，並無家族成員患病。家族性患者tsc1突變較為多見，而散發性患者tsc2突變較常見。
根據受累部位不同，可有不同表現。典型表現為面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智慧減退。多於兒童期發病，男多於女。
1.**損害
特徵是口鼻三角區皮脂腺瘤，對稱蝶形分佈，呈淡紅色或紅褐色，為針尖至蠶豆大小的堅硬蠟樣丘疹，按之稍褪色。90%在4歲前出現，隨年齡增長而增大，很少累及上脣。85%患者出生後就有3個以上1mm長樹葉形、卵圓形或不規則形色素脫失斑，在紫外燈下觀察尤為明顯，見於四肢及軀幹。
20%可在10歲以後出現腰骶區的鯊魚皮斑，略高出正常**，區域性**增厚粗糙，呈灰褐色或微棕色斑塊。13%患者可表現甲床下纖維瘤，又稱koenen腫瘤，自指（趾）甲溝處長出，趾甲常見，多見於青春期，可為本病惟一皮損。其中3個以上的色素脫失斑和甲床下纖維瘤是本病最特徵的皮損。
其他如咖啡牛奶斑、**纖維瘤等均可見。
2.神經系統損害
（1）癲癇為本病的主要神經症狀，發病率佔70%～90%，早自嬰幼兒期開始，發作形式多樣，可自嬰兒痙攣症開始，至部分性局灶性或複雜性發作、全面性大發作。頻繁而持續的癲癇發作後可繼發違拗、固執等癲癇性人格障礙。若伴有**色素脫失可診斷為結節性硬化症，以後轉化為全面性、簡單部分性和複雜部分性發作，頻繁發作者多有性格改變。
（2）智慧減退多進行性加重，伴有情緒不穩、行為幼稚、易衝動和思維紊亂等精神症狀，智慧減退者幾乎都有癲癇發作，早發癲癇者易出現智慧減退，癲癇發作伴高峰節律異常腦電圖者常有嚴重的智慧障礙，部分患者可表現為孤獨症。
（3）少數可有神經系統陽性體徵。如錐體外系體徵或單癱、偏癱、截癱、腱反射亢進等，如室管膜下結節阻塞腦脊液迴圈通路或區域性巨大結節、併發腫瘤等可引起顱內壓增高表現。
3.眼部症狀
50%患者有視網膜膠質瘤，稱為晶體瘤。眼底檢查在眼球后極視乳頭或附近可見多個蟲卵樣或桑椹樣鈣化結節，或在視網膜周邊有黃白色環狀損害。此外尚可出現小眼球、突眼、青光眼、晶體混濁、白內障、玻璃體出血、色素性視網膜炎、視網膜出血和原發性視神經萎縮。
4.腎臟病變
腎血管平滑肌脂肪瘤（aml）和腎囊腫最常見，表現為**性血尿、蛋白尿、高血壓或腹部包塊等，在tsc死亡者中因腎臟疾病而夭折者約佔27.5%，是該病死亡的第二大原因。
5.心臟病變
47%～67%患者可出現心臟橫紋肌瘤，該腫瘤一般在新生兒期最大，隨年齡增大而縮小至消失，可引起心力衰竭，是本病嬰兒期最重要的死亡原因，產前超聲最早能在妊娠22周時發現腫瘤，提示患tsc的可能為50%。
6.肺部病變
肺淋巴管肌瘤病（lam）累及肺部常見於育齡女性患者，是結締組織、平滑肌及血管過度生長形成網狀結節與多發性小囊性變，可出現氣短、咳嗽等肺心病、自發性氣胸的表現。
7.骨骼病變
骨質硬化，顱骨硬化症最為常見，亦好發於指、趾骨，為骨小樑增生所致；囊性變，全身骨骼均可受累，x線可發現；脊柱裂和多趾（指）畸形。
8.其他臟器
包括消化道、甲狀腺、甲狀旁腺、子宮、膀胱、腎上腺、乳腺、胸腺等均可能有受累，目前認為tsc除骨骼肌、松果體外可累及所有組織器官。
結節性硬化案例，結節性硬化症案例？
肝硬化屬於肝臟類的慢症疾病，病人會出現嘔吐 休克 昏迷等症狀，我在護理病人的時候瞭解到肝硬化病人的 是分階段性的，那麼如果肝硬化病人伴有結石情況該怎麼辦呢？今天我要為大家分享肝硬化伴結石怎麼 步驟 方法 1 肝硬化伴結石的病人可以採用膽道探查的 方法，可以通過留置t管，來取肝部的結石。2 也可以採用...
結節性硬化有什麼注意事項嗎，結節性硬化平時需要注意什麼
恰當應用藥品用藥 是結節性硬化運用的重要。因而，必要在服藥前精確查驗病人的病症，隨後進行醫治，避免藥物濫用。緊密觀查因為結節性硬化病人通常伴隨癲癇病，在發病全過程中必要緊密觀查病人的修復觀念，以避免別的欠佳安全事故的產生。1 正確使用藥物 在結節性硬化的藥物使用上，對症 是關鍵，因此在用藥前一定要準...
結節性硬化究竟是怎麼回事，結節性硬化是怎麼回事？
通常這種疾病的患者可能還會出現腦 周圍神經腎等多器官受累，它是一種常染色體顯性遺傳的神經 綜合徵，有的面部皮脂腺瘤癲癇發作和智慧減退都是結節性硬化的表現，一定要及時去醫院接受相關的 中醫的 方法還是不錯的，比如通腦散結湯的效果還是很好的 結節性硬化這個病是一個常染色體顯性遺傳的疾病。它的主要表現是有...