女性染色體異常有什麼症狀,女人染色體異常有什麼症狀

2022-08-28 08:51:31 字數 1854 閱讀 1100

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染色體異常的病症有以下幾種:

1、21三體綜合徵又稱先天愚型或down綜合症屬常染色體畸變,是小兒染色體病中最常見的一種。21三體綜合徵包含一系列的遺傳病,其中最具代表性的第21對染色體的三體現象,會導致包括學習障礙、智慧障礙和殘疾等高度畸形。其臨床特徵如下:

(1)在體型方面: 身材矮小,肌肉緊張度低下,體力低下,頸椎脆弱。頭部長度較常人短,面部起伏較小,瞼裂可輕微向上、向外傾斜,形成蒙古樣面容。

鼻子,眼睛之間的部分較低,眼角上挑,深雙眼皮。頭髮細軟而較少。耳朵上方朝內側彎曲,整體看上去呈圓形而且位置較低。

舌頭比較大。脖子粗壯。手比較寬,手指較短,拇指和食指之間間隔較遠,小指缺少一個關節,向內彎曲。

手掌的橫向紋路只有一條,指紋為弓狀,而且兩條掌橫褶合併為一條稱「猿線」,也就是稱「通貫手」。腳趾第一趾與第二趾之間間隔也比較大。四肢短,由於韌帶鬆弛,關節可過度彎曲。

骨齡常落後於年齡,出牙延遲且常錯位。以下特徵並非全部出現在患者身上,根據個人差異,也有身體特徵上不明顯的例子。

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臨床表現:

down綜合症(down』ssyndrome)也稱21三體綜合徵(trisome21syndrome)和先天愚型等。這是人類最常見的染色體疾病,新生兒發病率為1/700~1/600是精神發育遲滯最常見的原因佔嚴重智力發育障礙病例的10%。

除down綜合症之外,其他染色體發育不全包括patau綜合徵、18三體綜合徵、貓叫(criduchat)綜合徵、脆性x染色體綜合徵、環狀染色體綜合徵、klinefelter綜合徵等。

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染色體異常**困難療效不滿意,導致的先天性智慧障礙的**,也尚無有效藥物,可嘗試中藥**與**訓練。

2、產前檢查:

不同型別染色體發育不全預後不盡相同,多數預後不良智力低下和生長髮育遲滯是染色體病的共同特徵。染色體發育不全**困難療效不滿意預防顯得更為重要預防措施包括推行遺傳諮詢、染色體檢測、產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。

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染色體異常疾病:通過對水細胞的培養,進行染色體數目及結構的分析,可診斷染色體異常的疾病。如若查出染色體異常應及早到醫院就醫深入查清具體情況,以免影響胎兒。

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染色體異常臨床表現也稱21三體綜合徵(triome21ydrome)和先天愚型等。美亞國際醫療可以幫你解決此問題,去到美國做第三代試管嬰兒,可以篩選優質基因。

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