gjb2耳聾基因235位點為雜合突變是什麼意思

2021-03-03 21:51:50 字數 1746 閱讀 2673

1樓:海之聲昆明聽力

最好能問一下遺傳學方面的專家

2樓:xa海之聲***

意思就是遺傳性的耳聾

本次耳聾基因篩查未通過,gjb2耳聾基因235位點為雜合突變,其餘耳聾基因的8個位點均未發現突變位點.

3樓:匿名使用者

你這bai個不用擔心,這個

基因和du耳聾的關zhi系不是你想的那麼緊密。dao有人發現在聾啞人專中該基因有發生突屬變的比例比較高,然後發現這個基因是和耳朵裡面的結構有關。其實正常人也有不少該基因是突變的,但是不影響聽力。

所以該基因突變和耳聾並不是一一對應的關係。

另外,那些有耳毒性的藥物和該基因的作用不是一回事。當然,不到不得已,不要使用。畢竟有毒性的,但是比例是很低的。

最後要說的一點就是,這個查基因,其實是用來做科研的。聽力都正常了,其實是沒有必要再花錢做這些檢查的。就算是雜合子,對以後的生活根本就不會有任何影響的。

4樓:匿名使用者

我家孩子基因突變點跟你家孩子一樣,但是聽力篩查都正常。這個不是藥毒性耳聾基因,藥物的使用方面和正常孩子是一樣的。

5樓:匿名使用者

這個說明您的孩子是先天性耳聾基因的攜帶者,理論上講不會影響他的聽力,但是其在孕育下一代時,可能存在孕育先天性耳聾孩子的風險。當他孕育孩子時,需要對配偶進行耳聾基因排查,從而降低生育患兒的風險。

耳聾基因突變檢測結果gjb2基因235delc位點雜合突變,下一代會是正常的幾

6樓:xa海之聲***

做個基因篩查,能篩出來的。

7樓:匿名使用者

基因突變,25%的機率吧!

8樓:匿名使用者

得看夫妻雙方的基因型,才能判斷,建議諮詢下北京的佳學基因,他們在目前來說是在業內客戶評價比較好的。

9樓:海之聲聽力昆明

建議您諮詢一下遺傳學的專家

10樓:匿名使用者

去佳學基因就可以檢測啊,專家解讀的

耳聾基因突變檢測結果gjb2基因235delc位點雜合突變,下一代會是正常的機率有多大??

11樓:搞定基因

佳學基因人類基因資訊與表徵資料庫提示下一代正常的機率最大不超過75%

耳聾基因測序檢測c.235delc點位雜合突變會發病嗎?

12樓:啊紅啊

先天襲性耳聾患者中20%的攜

帶者有gjb2的基因突變。

其帶有一個位點的雜合突變是攜帶者,不同位點的複合雜合突變、同一位點純合突變會導致先天性耳聾。

序結果顯示,孩子只攜帶235位點的雜合突變,目前可認為是這個基因突變的攜帶者,應該不會發病,也就是不會出現由gjb2基因導致的耳聾。由於後天因素也可損害聽力。

235delc是最常見的致病性突變,純合突變導致常染色體隱性遺傳性耳聾,患者多為雙耳重深度耳聾(雙耳大於90db),不僅純合突變可以致聾,235delc和其他致病突變位於兩條不同的染色體上形成雙重雜合性突變時,也可以導致耳聾。

13樓:漫玉蘭樹子

測序結果顯示,孩子只攜帶235位點的雜合突變,目前可認為是這個基因突變的攜帶者,應該不會發病,也就是不會出現由gjb2基因導致的耳聾。由於後天因素也可損害聽力。

本次耳聾基因篩查未通過,GJB2耳聾基因235位點為雜合突變,其餘耳聾基因的位點均未發現突變位點

你這bai個不用擔心,這個 基因和du耳聾的關zhi系不是你想的那麼緊密。dao有人發現在聾啞人專中該基因有發生突屬變的比例比較高,然後發現這個基因是和耳朵裡面的結構有關。其實正常人也有不少該基因是突變的,但是不影響聽力。所以該基因突變和耳聾並不是一一對應的關係。另外,那些有耳毒性的藥物和該基因的作...

雜合性基因突變會導致耳聾嗎,耳聾基因雜合性突變什麼意思

你好,要諮詢專業的醫生,正常人中也有耳聾基因攜帶者。建議去諮詢專科醫生。建議去耳鼻喉科諮詢一下醫生。建議到醫院諮詢專業的醫生。建議到醫院去諮詢專科醫生 最好到醫院諮詢專家。到醫院去諮詢專科醫生 不一定的,建議到醫院詢問 不一定的,建議諮詢醫生 不一定的,建議到醫院去諮詢專科醫生 這個是說不準的,建議...

藥物性耳聾需要做基因檢測嗎,藥物性耳聾基因檢測有必要嗎

是的。有bai許多患者的藥物性耳聾是du 一針zhi致聾 這說明他們對藥dao物的毒性比一內 般人更敏感,這是容因為他們可能攜帶了線粒體dna a1555g突變。這種基因可以通過母系遺傳方式傳給下一代,預計我國有420萬這樣的攜帶者。通過基因檢測,可以有效地預防他們及其後代的耳聾發生。以下bai人員...