如何進行人體染色體核型分析,如何看染色體核型分析結果

2021-05-23 13:58:33 字數 6295 閱讀 8396

1樓:匿名使用者

染色體核型分析技術,傳統上是觀察染色體形態,近年來,採用熒光原位雜交技術,將熒光素標記的探針進行染色體核型特定位點的檢測和標記,可以精確地檢測染色體上dna鏈中,單個鹼基的突變,從而大大提高了染色體核型分析的精度。染色體核型分析是根據染色體的長度、著絲點位置、臂比、隨體的有無等特徵,並藉助染色體分帶技術對某一生物的染色體進行分析、比較、排序和編號。其分析以體細胞**中期染色體為研究物件。

編輯本段原理

不同物種的染色體都有各自特定的形態結構(包括染色體的長度、著絲點位置、臂比、隨體大小等)特徵,而且這種形態特徵是相對穩定的。

編輯本段意義

染色體組型分析是細胞遺傳學研究的基本方法,是研究物種演化、分類以及染色體結構、形態與功能之間 人類g顯帶核型圖譜關係所不可缺少的重要手段。

經行核型分析後,可以根據染色體結構和數目的變異來判斷生物的**,比如是由於缺少了什麼樣的基因才導致的這種疾病。

2樓:臺溶荀浩思

一般人是抽取外周血,經秋水仙素處理後,製片染色就可以在顯微鏡下觀察到染色體,進行拍照分析。孕婦的話根據需要抽取臍帶血,羊水。需要具體步驟嗎?

如何進行人體染色體核型分析?

3樓:對岸的寶島

一、實驗目的

學習和掌握核型分析的方法。

二、實驗原理

核型亦稱染色體組型,是指體細胞有絲**中期細胞核(或染色體組)的表型。每一個體細胞含有兩組同樣的染色體,用2n表示。其中與性別直接有關的染色體,即性染色體,可以不成對。

每一個配子帶有一組染色體,叫做單倍體,用n表示。兩性配子結合後,具有兩組染色體,成為二倍體的體細胞。如蠶豆的體細胞2n=12,它的配子n=6;玉米的體細胞2n=20,配子n=10;人類體細胞2n=46,配子n=23。

染色體在複製以後,縱向並列的兩個染色單體,通過著絲粒聯結在一起。著絲粒在染色體上的位置是固定的。由於著絲粒位置的不同,染色體可分成相等或不相等的兩臂,造成中間著絲粒,亞中間著絲粒、亞端部著絲粒和端部著絲粒等形態不同的染色體。

此外,有的染色體還含有隨體或次級縊痕。所有這些染色體的特異性構成一個物種的染色體組型。染色體核型分析是細胞遺傳學、染色體工程、現代分類學和進化理論的重要研究手段,也是一種簡便的方法。

三、實驗材料

蠶豆或蛙類染色體標本製片10張,或10個**中期細胞的染色體**。

四、實驗器具和藥品試劑

放大機、顯影盆、遊標卡尺、測微尺、剪刀、鑷子、計算器、座標紙、繪圖紙、膠水、3號放大相紙。

米吐爾、無水亞硫酸鈉、對苯二酚、硼砂、炭酸鈉、溴化鉀、大蘇打、鉀礬。

五、實驗方法和步驟

(一)測量 若用染色體制片標本進行直接測量時,必須利用顯微鏡與測微尺,事先要用臺微尺對目微尺的單位長度進行標定後再進行工作, 僅對染色體長度較大的標本適合。一般標本還是先行拍照放大後進行測量,可得較好資料。首先目測**上每條染色體長度,按長短順序初步編號,寫在每條染色體短臂的一端,同時確定主縊痕的位置,用遊標卡尺逐條測量短臂和長臂長度。

根據測量的資料,計算染色體的相對長度,臂比及著絲粒指數。

相對長度=(每個染色體的長度/全部染色體長度)×100

臂比(率)=長臂長度/短臂長度

著絲粒指數=(短臂長度/該染色體長度)×100

說明:以上公式每一項所代入的資料,均為求出5個或10個細胞同源染色體的短臂長度、長臂長度和全長的平均值(即5個或10個細胞中編號相同的染色體各項長度分別相加後以5或10除之)。

著絲點位置按臂比值確定:

臂比值著絲點位置

簡寫1.00

1.01-1.70

1.71-3.00

3.01-7.00

7.01以上

∞正中部著絲點

中部著絲點區

近中部著絲點區

近端部著絲點區

端部著絲點區

端部著絲點mm

**sttt

(二)配對 根據測量資料,即染色體相對長度、臂比、著絲粒指數、次縊痕的有無及位置,隨體的形狀和大小等進行同源染色體的剪貼配對。

(三)染色體排列 按染色體由長到短同源染色體重新編號, 由左向右順序貼在紙上。著絲點排列在同一水平線上,短臂在上,長臂在下。如有超數染色體、性染色體,則排在最後,完成上述步驟的染色體剪貼後, 再附一張同一**的中期**相,即成為染色體核型圖。

(四)繪製核型模式圖及核型分析表

1.核型模式圖 用繪圖紙和座標紙繪製。座標紙放在繪圖紙下作為標記,橫座標為染色體序號,縱座標為染色體的相對長度。繪染色體時,長臂在下,短臂在上。

2.核型分析表

希望能夠幫助您!

4樓:匿名使用者

一般人是抽取外周血,經秋水仙素處理後,製片染色就可以在顯微鏡下觀察到染色體,進行拍照分析。孕婦的話根據需要抽取臍帶血,羊水。需要具體步驟嗎?

如何看染色體核型分析結果?

5樓:刺蝟

染色體核型結果大致分成三種型別:

1、正常染色體核型:

正常男性染色體核型為:46, xy

正常女性染色體核型為:46, xx

如果你的染色體報告顯示的是以上兩種核型,且你的性別與染色體核型相符,那麼你的染色體就是完全正常的。

2、染色體變異(染色體多型性):

染色體變異可以被分成很多種,常見的有異染色質長度和位置變異,以及隨體與隨體柄區域的變異。你可能看到的報告形式往往好似以下形式:

46, xy, 9qh+

46, xx, 21pstk+

46, xy, inv(9)(p11q12)

46, xy, yqh+

以上只是一些示例,事實上染色體變異的形式是很多的。要知道自己的染色體是否屬於變異染色體,最簡單的方法是在我們報告的結果說明上看一看是否有「染色體多型性」這個判斷。如果你的染色體核型屬於「多型性」,那麼你就可以完全放心,因為這等同於正常染色體。

3、異常染色體核型

一般來說,除了上述兩種情況以外,其他型別的染色體核型多少都有些異常。通常你可能看到的染色體異常核型好似以下形式:

47, xx, +21

46, xy, t (1; 5) (q32; p13)

46, xy, inv (2) (p21q23)

45, xx, der (13; 21) (q10; q10)

當然,異常染色體的形式非常多。同樣,要知道自己染色體是否屬於異常的最簡單方法是看一看結果說明中是否有「核型異常」這一描述。

什麼情況下需要做染色體檢查:

一、關於染色體

一般在兩種情況下,需要查染色體:男方多次**常規檢查濃度都小於1000萬/毫升;有兩次(包括兩次)以上自然流產病史的,特別是早期流產(懷孕3個月之內的)。

懷孕過程中,約7%發生自然流產,可以認為是優勝劣汰;但反覆流產(兩次(包括兩次)以上自然流產病史的,特別是早期流產(懷孕3個月之內的))中,需要做進一步檢查的,以明確流產原因:其中胎兒染色體約50%是異常,其餘可能與女方子宮內環境有關,還有一部分是限於現有醫學水平原因不明的。

無精症患者染色體核型異常發生率10~15%,少精症患者染色體核型異常發生率4~5%,**各引數正常或基本正常患者染色體核型異常發生率1%。

二、關於y染色體微缺失

精子濃度小於1000萬/毫升,還建議進行y染色體微缺失檢查的(who診療指南和《坎貝爾-沃爾什泌尿外科學》規定是低於500萬/毫升)。

y染色體微缺失主要來自於遺傳學變異,男性不育患者中7%發生y染色體微缺失,其中少精症患者3~7%發生y染色體微缺失,無精症患者13%發生y染色體微缺失。

azfa 區完全缺失或azfb+c 同時缺失的患者96%為無精子症,4%表現為嚴重少精子症。

染色體核型分析

6樓:蒼顏·白髮

人有四十六條

染色體,其中兩條兩條的形狀相似、功能相近,稱為一對,即人有23對染色體,分別編為1到23.從你的核型分析來看,你的(其中一條)2號染色體和(其中一條)7號染色體、(其中一條)1號染色體和(其中一條)3號染色體發生了部分交換。不知道你的知識儲備怎麼樣,我說得詳細一點。

為了生孩子,你要給出一個卵子。這個卵子裡面需要包含全部23條完全不一樣的染色體(的遺傳物質!哪怕他們全部碎了!

只要你給出了完整的遺傳物質,理論上孩子就是健康的)。但是由於人類生理機制的限制,你在這兩條2號染色體中(一條正常的,一條不正常)只能隨機給出一條到卵子,7號染色體同理。如果2號和7號都給的是正常染色體,那麼卵子裡的遺傳物質不多不少;如果給的都是交換後的那條非正常染色體,那麼遺傳物質也是不多不少(這裡可能要想一下);如果2號給了正常的,7號給了非正常的,那麼你卵子裡的屬於正常人2號染色體上的遺傳物質就多了,而屬於正常人7號染色體上的遺傳物質就少了,那麼孩子就畸形。

再把1號染色體和3號染色體的情況考慮進去計算,我的結論是,再懷一胎,你有百分之二十五的機率生出正常的嬰兒。至於能不能自然懷孕,要看你的子宮狀況。如果說子宮壁過薄什麼的就不建議再懷孕了,孕婦的風險大。

百分之二十五的概率,自己權衡一下值不值得冒險吧。

大一知識,忘得差不多了,僅供參考啊~

7樓:星晴蠍語

染色體核型分析是根據染色體的長度、著絲點位置、臂比、隨體的有無等特徵,並藉助染色體分帶技術對某一生物的染色體進行分析、比較、排序和編號。其分析以體細胞**中期染色體為研究物件。

人類染色體核型分析有哪些應用

8樓:匿名使用者

染色體核型分析是根據染色體的長度、著絲點位置、臂比、隨體的有無等特徵

9樓:儀姮是淑慧

體核型自動分析的計算機軟體有哪些

3分鐘前

提問者懸賞:5分|匿名

|分類:生物學

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染色體核型分析顯示45,x【5】/46,xx[45],什麼意思

10樓:匿名使用者

【5】異常細胞比例

10%,[45]正常細胞比例90%。

人體的染色體為46條,其中一對為性染色體,核型分析45,x,這個人的染色體是45條,少一條,x是x0,正常人的性染色體應該是xx或xy,證明這個人的性染色體只有一條x。

核型指染色體組在有絲**中期的表型,包括染色體數目、大小、形態特徵的總和。一個體細胞中的全部染色體,按其大小、形態特徵(著絲粒的位置)順序排列所構成的影象就稱為核型(karyotype)。

在完全正常的情況下,一個體細胞的核型一般可代表該個體的核型。將待測細胞的核型進行染色體數目、形態特性的分析,確定其是否與正常核型完全一致,稱為核型分析。

擴充套件資料:

鏡下選擇染色體分散適度(不過於分散和相互重疊),染色體長短合適,染色清晰的**相,在油鏡下觀察。

1、計數

將一個細胞中的全部染色體按其自然位置劃成幾個小區,為了防止重數或漏數,可按其鏡下形態畫出簡圖然後計數,確定有無數目異常。人類正常體細胞2n=46,其中常染色體22對,性染色體1對,正常男性核型表達為46,xy,女性核型表達為46,xx。

2、觀察染色體的形態結構,確認隨體

觀察染色體的形態結構確認每條染色體的兩條染色單體著絲粒、長臂和短臂以及某些染色體短臂端的隨體。

3、識別染色體的型別

每條染色體含有2條染色單體,通過著絲粒彼此連線。自著絲粒向兩端伸展的染色體結構稱染色體臂,染色體臂分為長臂和短臂。根據著絲粒位置的不同,可把人類染色體分為三類:

**著絲粒染色體,長臂與短臂幾乎相等。

亞**著絲粒染色體,長臂與短臂能明顯區分;近端著絲粒染色體,短臂極短,著絲粒幾乎在染色體的頂端。在顯微鏡下觀察染色體的形態結構、次縊痕的位置以及有無結構上的畸變,比如斷裂、缺失、重複、易位、倒位、環狀、等臂染色體等。

4、判斷性別

根據y染色體有無判斷性別。g組染色體為5條(2l,22對+y),則為男性。g組為4條(21,22對),則為女性。

可將染色體以不同色彩進行標記,按is**l978規定進行配對,描繪於記錄本上。習慣上先記述g組,以判斷性別,然後再找d,e,f,a,b組,最後分析c組。

再逐一細看,觀察每一條染色體的結構有無異常。如有結構、數目畸變時,需記錄屬何種型別畸變以及畸變發生部位染色體號,單臂或雙臂。

5、核型**剪貼

根據is**規定的各組及各號染色體的結構特徵進行分組、排號,依次找出a,b,d,e,f,c組,最後辨認c組,即在每條染色體旁用鉛筆標出其組號;然後將每號染色體剪下,將每組染色體按照大小順序依次排列;最後,將染色體排在染色體核型分析表的相應位置上。

貼上時,應使染色體的短臂居上、長臂居下,並使著絲粒在一條直線上。剪貼過程要細心,防止丟失染色體。

6、拍照,並進行核型分析。

什麼是細胞核型,外周血細胞染色體核型分析 是什麼

核型是指染色 bai體組 在有du絲 中期的表型zhi,是染色體數目 大小 形態dao特徵的總 版和。在對染色體進行測量計算的權基礎上,進行分組 排隊 配對,並進行形態分析的過程叫核型分析。動物 植物 真菌等真核生物的某一個體或某一分類群 亞種 種 屬等 的細胞內具有的相對恆定特性的單倍或雙倍染色體...

染色體核型分析結果就只有46,xy這是什麼意思

染色體正常,而且說明你是男性。正常的人有23對同源染色體,即46條染色體。其中x,y是性染色體。女性是46,xx。男性是46,xy。染色體核型分析是以 中期染色體為研究物件,根據染色體的長度 著絲點位置 長短臂比例 隨體的有無等特徵,並藉助顯帶技術對染色體進行分析 比較 排序和編號,根據染色體結構和...

染色體核型分析 檢測結果 46xy是什麼意思

46xy,表明常染色體和性染色體都很正常,男性 20指的是檢驗了20個 相的細胞,均為46 xy,也就是正常的意思。是不是20號染色體有問題?不太清楚 染色體核型分析結果就只有46,xy 這是什麼意思 染色體正常,而且說明你是男性。正常的人有23對同源染色體,即46條染色體。其中x,y是性染色體。女...