1樓：
地中海貧血是一種血紅蛋白病。正常人的血紅蛋白主要是hba,孩子的情況是屬於地貧中的beta珠蛋白生成障礙行性貧血，依檢查結果來看，孩子是中間型的生成障礙性貧血。就是說介於輕型的和重型的之間。
孩子如果病情穩定的話可以不用特別**。不穩定的話主要是輸血**，通過輸血改善孩子的生長髮育。但是孩子要注意可能引起溶血的誘因，比如感染，感染可能誘發孩子貧血加重。
根本的**方式是基因**才行，這是一個遺傳性的疾病，可能父母雙方都有攜帶致病基因，也可能只有一個人有致病基因。建議父母也要查查地貧基因。
2樓：毋迎楣
地中海貧血簡介 地中海貧血（簡稱地貧）是我國南方各省最常見、危害最大的遺傳病，人**生率高達 10%以上，以廣東、廣西為主。地貧主要分α和β地貧兩種，以α地貧較常見。本病的發生是由於血紅蛋白分子中的珠蛋白肽鏈結構異常或合成速率異常，造成肽鏈不平衡而產生以溶血性貧血為主的症狀群。
地中海貧血的表現 地貧的診斷主要依據臨床表現、實驗室檢查和基因診斷。地貧的臨床表現呈多樣性，輕者本人多無自覺症狀而不易察覺，常因體檢時發現輕度貧血或家系分析時才診斷。重型α地貧胎兒，又稱 bart's水腫胎，因4個α基因全部缺失，α珠蛋白鏈不能合成，常於懷孕中期開始發病，表現為胎兒全身水腫，心臟畸形，體腔積液，胎盤巨大而水腫，多於懷孕晚期死於宮內。
即使能懷孕至足月，也多於出生後數分鐘內死亡，而且孕婦常合併妊高徵，胎盤早剝，子癇抽搐，產時或產後大出血等產科危重併發症。另一種次嚴重的α地貧，又稱血紅蛋白h病，與重型β地貧表現相似或貧血症狀稍輕，這兩類地貧在胎兒期無特殊臨床表現，可以懷孕至足月分娩，出生時與正常胎兒幾無分別，多於生後6個月左右開始發病。表現為進行性溶血性貧血，血色素可低至2-4g/dl，肝脾腫大，臉色萎黃，蒼白無力。
此病目前國內外尚無有效的**方法，僅能依靠輸血維持生命。由於極易發生各種併發症，多於青少年期死亡，給家庭和社會帶來沉重的負擔。 地中海貧血的 遺傳方式 夫婦雙方若同為輕型地貧（即地貧基因攜帶者），懷孕以後，對子代的遺傳機率是：
1/4為正常胎兒，1/2為輕型地貧（同父母一樣），而1/4為重型地貧患者。地中海貧血的遺傳與性別無關，男胎女胎髮病機率均等。 地中海貧血的處理方法 輕型地貧患者無需特殊處理，主要是針對重型地貧，需進行 產前診斷 。
未在婚前進行有關地貧檢查的夫婦，要求懷孕後早篩查，早診斷，確診後流產是目前防止重型地貧胎兒出生、保障母體安全的唯一辦法。對遺傳諮詢後確認為高風險地貧胎兒時，應儘早通過羊水穿刺或絨毛取樣後，進行 基因檢測 ，可診斷地貧胎兒的基因型。 常見諮詢問題 1．夫婦雙方只有一方為輕型地貧患者，需要做產前診斷嗎？
不需要。他們所懷的胎兒只有 1/2機率為輕型地貧，其餘1/2是正常胎兒，不會孕育重型地貧胎兒。 2．孕檢時，女方未檢出地貧，需要男方來做地貧檢查嗎？
一般不需要。這種情況即使男方為重型地貧，所懷胎兒至多為輕型地貧患者，沒有大礙。 3．1/4機率為重型地貧是否意味著4次妊娠中一定有一次機會生育重型地貧兒？
不一定。應該這樣理解 1/4機率：即每次懷孕都有1/4的可能懷上重型地貧胎，而不是懷孕4次才有一次機會懷上重型地貧胎。
4．已懷過3次都是水腫胎的孕婦，是否有希望生育一個正常孩子？ 有機會。若夫婦雙方均為輕型地貧，懷孕後，每次只有 1/4機會是重型地貧，還有3/4機會可能生育一個輕型地貧或者完全正常的孩子。
重要的是懷孕後一定要接受遺傳諮詢和產前診斷。 5．孕婦體檢發現自己有輕度貧血，是否需要立即補充鐵劑？ 補鐵宜慎重。
必須先明確是缺鐵性貧血還是地貧。由於地貧引起的貧血是由於紅細胞破壞過多所致。此時鐵從紅細胞中釋放增加，根本不存在缺鐵現象，反而在一些重型地貧患者因鐵負荷過重，導致鐵色素沉著症，引起肝、腎功能的改變。
因此確診為地貧時，不宜補鐵。 6．夫婦一方為α地貧，另一方為β地貧，是否不需要做 產前診斷 ？ 需視不同情形而定。
據調查發現，存在不少α地貧合併β地貧的患者，這類患者的臨床表現和實驗室檢查所見與單純性β地貧患者相似，貧血症狀常較輕，易被誤診為單純性β地貧。因此夫婦一方為α地貧，另一方為β地貧時，若β地貧一方合併α地貧，仍有1/4機率生育重型α地貧患者，此時需做產前診斷。 7．產前基因診斷的準確性如何？
通過不同的基因診斷方法已能對 16種常見β地貧基因和6種常見α地貧基因進行診斷，即能對佔我國人群90％以上的地貧基因作出診斷。雖不能對所有地貧基因作出診斷，基本能對中國人中常見的重型地貧型別做出診斷。從羊水中抽提胎兒的dna進行基因分析，準確性在99%以上，仍有1%左右的誤診率。
取樣時因母體細胞的汙染，影響診斷結果的準確性。同時若胎兒親權關係出現疑義時，診斷結果不符合遺傳規律。 8．如何聯絡做地貧的 產前診斷 ？
通過篩查（在各醫院進行），疑為地貧的患者，先到有條件的基因診斷中心進行基因診斷確診，並經過 遺傳諮詢 ，明確需做產前診斷者，根據孕齡，預約做絨毛或羊水取材後，做產前基因診斷。
3樓：
地中海貧血是一種因珠蛋白合成障礙所致的遺傳性溶血性貧血，輕型地貧一般不需要特別**，不會影響生活，重型地貧需要去鐵**和定期輸血**，目前造血幹細胞移植是唯一可以**的手段。
什麼是地中海貧血？
4樓：漫閱科技
地中海貧血也稱「海洋性貧血」。罹患這種疾病的患者，由於常染色體遺傳性缺陷導致一種或幾種珠蛋白膚鏈合成減少或完全缺乏（珠蛋白是合成血紅蛋白的必需物質），這使得患者血紅蛋白合成量減少從而發生的貧血。
地中海貧血主要分2類：①α——珠蛋白鏈合成受抑，「α——地中海貧血」；β——珠蛋白鏈合成受抑，「β一地中海貧血」。地中海、中東、阿拉伯、印度、東南亞地區，β——海洋性貧血的發病率最高；東南亞，包括我國南方地區則是α——海洋性貧血的高發區。
由於遺傳缺陷不同，本病表現輕重不一，嚴重者在胎兒及嬰幼兒期即因極重貧血而死亡，輕型者終身亦可無任何表現。
我國地中海貧血的高發區主要在廣東、廣西、湖北、福建、浙江等地。傳說在明末清初，李自成領導的農民起義部隊由其下屬將領張獻忠率領攻打四川，遭到頑強抵抗，雙方損失慘重。隨後，張獻忠的部隊進入四川，由於殺戮使得四川的人口大幅減少，之後將兩湖、兩廣的部分人口遷往四川，這就是所謂的「湖廣填四川」。
其結果是一些地中海貧血的患者隨之流入巴蜀。至今，在四川、重慶及貴州等地，地中海貧血的發病率亦不低。醫生在對部分患者的家族史詢問中，可以得知其祖輩中有人來自廣東、廣西或湖北、湖南。
5樓：析潔扈嬋
海洋性貧血又稱地中海貧血（thalassemia）.是一組遺傳性溶血性貧血.其共同特點是由於珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成.
導致血紅蛋白的組成成分改變,本組疾病的臨床症狀輕重不一,大多表現為慢性進行性溶血性貧血.
6樓：包開習凌雪
地中海貧血又稱海洋性貧血，是一組遺傳性疾病。其發病機制是合成血紅蛋白的珠蛋白鏈減少或缺失導致血紅蛋白結構異常，這種含有異常血紅蛋白的紅細胞變形性降低，壽命縮短，可以提前被人體的肝脾等破壞，導致貧血甚至發育等異常，這種疾病也就是醫學上講的溶血性貧血。
7樓：國康血液病醫院
地中海貧血是一種先天遺傳性的溶血性貧血，其發病機制是紅細胞裡血紅蛋白的一個成分珠蛋白合成障礙，導致血紅蛋白的結構不穩定，紅細胞在脾臟遭到破壞，發生溶血，當骨髓不能代償紅細胞破壞時，就會出現貧血。貧血是指攜帶和輸送氧氣的血紅蛋白和紅細胞減少，從而導致機體的缺氧，出現面色蒼白、倦怠乏力、頭暈心悸等症狀。
地中海貧血是怎麼回事
8樓：臧夏畢靜
本病是由於珠蛋白基因的缺失或點突變所致。組成珠蛋白的肽鏈有4種，即α、β、γ、δ鏈，分別由其相應的基因編碼，這些基因的缺失或點突變可造成各種肽鏈的合成障礙,致使血紅蛋白的組分改變。通常將地中海貧血分為α、β、δβ和δ等4種型別，其中以β和α地中海貧血較為常見。
臨床表現及診斷：
本病大多嬰兒時即發病，表現為貧血、虛弱、腹內結塊。發育遲滯等，重型多生長發育不良，常在成年前死亡。
地中海貧血是什麼？
9樓：小老婆玖仁
由於珠蛋白基因（地貧基因）的缺血使用血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導致血紅蛋白的組成成分改變，嚴重時發生溶血和貧血。根據血紅蛋白中珠蛋白肽鏈受損的不同，地貧可分為ɑ地貧和β地貧兩類。
1、地貧是一種隱性基因遺傳病，只會遺傳，不會傳染。我國以廣東、廣西和海南多見，研究資料表明廣東省人群中地貧基因而不表現出任何貧血症狀，我們稱之為地貧基因攜帶者。
2、輕度地貧患者沒有明顯症狀，表現跟普通人一樣，沒有什麼特別；中度地貧臨床表現差異很大，會有不同程度的黃疸，在應急或在服用一些藥物會出現急性溶血加重貧血的症狀，甚至導致溶血危象，有生命危險。
什麼是地中海貧血，地中海貧血是什麼？
地中海貧血也稱 海洋性貧血 罹患這種疾病的患者，由於常染色體遺傳性缺陷導致一種或幾種珠蛋白膚鏈合成減少或完全缺乏 珠蛋白是合成血紅蛋白的必需物質 這使得患者血紅蛋白合成量減少從而發生的貧血。地中海貧血主要分2類 珠蛋白鏈合成受抑，地中海貧血 珠蛋白鏈合成受抑，一地中海貧血 地中海 中東 阿拉伯 印度...
地中海貧血檢查報告,地中海貧血檢查報告要怎麼看
輕度 地貧。人有兩個 珠蛋白基因,你妻子一個基因部分失效,另一個正常。你應該儘快進行血紅蛋白電泳,如結果異常應進行地貧基因檢查。地中海貧血檢查報告要怎麼看 孕婦及其配偶首先需要通過血常規進行地貧篩查,若有異常則需繼續進行地中海貧血回 檢查結果分析,包括血答紅蛋白電泳 肽鏈檢測 地貧基因分析等專案來確...
地中海貧血基因攜帶者和輕型地中海貧血有區別嗎
地中海貧血可分為有極輕型 輕型 中間型及重型四等級。正常的情況下，每個人會擁有兩組正常的血紅蛋白基因 一組來自父親，另一組來自母親。如果從父母處遺傳了一個或多個不正常的基因，就可患上地中海貧血。地中海貧血一定由父母遺傳，它是不會傳染的。極輕型地中海貧血無貧血所以又叫做地貧基因攜帶者，輕型地中海貧血僅...